At familier står frem har alt å si for forskningen

Bjørås og teamet hans på Laboratoriesenteret i Trondheim jobber med forskning på en rekke sjeldne genetiske sykdommer. I arbeidet med forskningen kommer de i tett kontakt med rammede og deres familier.

– Det har på en måte vært en glemt sykdomsgruppe, en sykdomsgruppe som ikke har fått den oppmerksomheten de fortjener, og spesielt når man ser på alvorlighetsgraden, sier professoren, og kommer med et eksempel:

– Gjennomssnittsalderen for unger med barnedemens er 9 år. 

Dette er ikke snittet for de med JNCL, den sykdommen som Syver har, men snittet for alle de ulike sykdommer som gir barnedemens.

Historisk

JNCL, som Syver har, er én av mange genetiske sykdommer som blant annet gir barnedemens. Syver tok en for laget og gav barnedemens et ansikt da han som trettenåring deltok i NRK-serien Team Pølsa. Ungdommen, som har vist hele Norge at han er full av mot, var bestemt på å la andre folk få lære om sykdommen - og ikke minst Kong Harald. At familien valgte å stå frem i media har gjort at det har kommet inn masse penger som gjør at de får forsket i et mye raskere tempo.

– Oppmerksomhet betyr alt i denne sammenhengen.

Bjørås beskriver det at Syver stod frem med sykdommen under Team Pølsa slik:

– Det er egentlig et historisk øyeblikk i forhold til å få fart på både giverglede, forskning og muligheter for å få til behandling for barnedemens.

Tok kjappe grep

Merete Haugen og Robert Nergård er foreldrene til Mikkel som lider av den alvorlige, ultrasjeldne og livsforkortende muskelsykdommen EMARDD. Mikkel er den eneste i landet med denne sykdommen.

De fikk råd om å ikke tenke på en eventuell forskning på denne svært sjeldne sykdommen, men satte likevel selv i gang å lete. Heldigvis fant de raskt Bjørås og forskerteamet hans, og sendte straks en mail.

Professoren leste seg opp på sykdommen, og allerede etter bare noen dager var det tatt prøver, og forskningen var i gang. Også her har familien valgt å stå frem og givergleden vært stor for å samle inn penger til forskningen.

I podkastepisoden forteller professoren litt om hvordan både muskelsykdommen til Mikkel og barnedemens påvirker kroppen.

Hvordan er det å jobbe så tett på familier som så sårt venter håpefulle på raske og gode resultater på behandling?

Podkastepisoden finner du nederst i saken.

Miniorganer

På laboratoriet er det masse kompetanse som gir håp både om forlenging av liv og forbedring av livskvalitet. Noe av det de gjør er å ta prøver for så å gjøre det motsatte av fosterutvikling og reverserer dermed blodceller og hudceller til stamceller.

– Vi går fra en voksen alder, inn i fosterstadiet og helt tilbake til den første befruktede eggcellen. Og den har noen egenskaper som er unike; i laboratoriet kan vi lage et hvilket som helst organ ut i fra den stamcellen.

Disse organene kaller de "miniorganer". Hva bruker forskerne de til, og hvorfor er de så viktige i forskningen? Og hvordan kan forskning på sjeldne sykdommer hjelpe på forståelsen for andre, mer vanlige sykdommer?

Takknemlig

Bjørås setter ekstremt stor pris på den store givergleden til forskningen.

– Jeg bruker en hver anledning til å takke alle som har donert, og en spesiell takk til ungene og ungdommene som har stått frem, og foreldrene som bruker utrolig med tid på dette. Jeg kan ikke få takket nok, sier Bjørås, som har sett hvilke muligheter små og store bidrag til sammen kan gi.

– Det vi har gjort siste halvannet året, det ville vi normalt brukt ti år på uten den finansieringen. Så stor betydning har det.

Og når man ser tilbake på hvor fort fremgangen har gått, hvor tror forskeren de er om fem år?

Ambisiøse mål

På laboratoriet tester de blant annet ut interessante medisiner som ennå ikke er godkjent på markedet. En medisin de håper kan hjelpe barn med JNCL har gitt svært lovende resultater, og testing på pasienter ser ut til å kunne komme igang allerede neste år.

Professoren roser teamet sitt og mener at selv om de har ambisiøse mål så er de realistiske.

Han tror folk synes det er motiverende å se at pengene de gir er med på å gjøre en så stor forskjell, og synes det er viktig å la folk som har donert penger få høre om fremgangen som skjer på laboratoriet.

På sjeldenkampen.no kan man blant annet lese om flere av de sjeldne og arvelige sykdommene forskerne jobber med, og se små videosnutter fra laboratoriet med oppdatering på prosjektene. Her kan man også donere penger, og om ønskelig skrive at man ønsker donasjonen skal være øremerket.

Uante muligheter

Forskningen er kostbar, og Bjørås jobber mot å få finansiering på et annet vis enn tidligere. Han synes ikke fremtidig forskning skal baseres på private donasjoner.

– Derfor har vi etablert firma som har som målsetting å utvikle medisiner mot flest mulige sjeldne genetiske sykdommer.

Han tror det er en bærekraftig retning, og håper det etter hvert vil bli av betydelig industri hvor de kan tjene store penger som de vil mate inn i ny forskning og utvikling av ny behandling i det firmaet.

– Det firmaet heter Nocteva.

Han håper også de i fremtiden vil få mer støtte fra det offentlige enn de får nå.

– Hvis det investeres i forskning så kan vi gjøre det umulige mulig.

Dette er bare noe av det som ble snakket om under innspillingen med Trollheimspodden. Her kan du høre hele episoden.

Vil du høre mer fra Trollheimsportens podkast? Under finner du de fem siste, og trykk gjerne på taggen "Trollheimspodden" nederst i saken for å finne enda flere episoder.