Håper forskning kan finne en behandling for Mikkels sjeldne sykdom

Mikkel er snart to år og har en ekstremt sjelden muskelsykdom som det i dag ikke finnes behandling for. EMARDD-Muskelsykdom, som den heter, er en svært sjelden, arvelig muskelsykdom som oftest viser seg allerede i spedbarnsalder eller tidlig barndom. Den skyldes en forandring i MEGF10-genet, og alvorlighetsgraden kan variere, men som Mikkel får de fleste tidlige og svært alvorlige symptomer. Det er registrert færre enn 100 tilfeller noensinne av Mikkel sin tilstand i verden, og han er den eneste i Norge med denne tilstanden. 

– Vi hadde ingen mistanker om sykdommen før Mikkel ble født, forteller Robert da Trollheimsporten besøker Mikkel og foreldrene Robert Nergård og Merete Haugen hjemme i Romundstadbygda.

Slet med å holde vekten

– Han var helt frisk da vi reiste hjem fra sykehuset, men da han var fire måneder begynte han å slite med å holde vekten, forteller Robert og Merete og fortsetter: 

– Han spiste og spiste, også da vi begynte med grøt, men la ikke på seg. Han gikk heller ned i vekt, og kastet opp mye.

Robert forteller at de så at det var noe galt mens han satt og spiste. Da var det å finne ei matte på gulvet og legge Mikkel på siden når han kastet opp. Slik var det nesten for hvert måltid. I tillegg ble han blek.

– I ettertid, når vi fikk en diagnose, skyldtes dette at han hadde for lav oksygenmetning i blodet, forteller Merete og legger til: 

– Når vi da etter hvert begynte å måle oksygenmetningen i blodet, kjente vi igjen symptomene fra perioden før jul når metningen ble for lav.

Fikk RS-virus og ble innlagt

I januar fikk Mikkel RS-virus og ble innlagt på sykehus. Det var første sykehusinnleggelsen, og da fikk han spisehjelp og næring gjennom en nesesonde mens han var der. Da han etter hvert ble frisk av RS-viruset, begynte det medisinske personellet å undersøke hvorfor han ikke la på seg, noe som allerede var planlagt før han ble innlagt. Da undersøkte de Mikkle grundig, men fant ingen årsak til at han ikke la på seg.

Senere ble det en del turer til St. Olavs i Trondheim, på grunn av vektproblemene, og i februar fikk Mikkel igjen lagt inn nesesonden.

– Da han fikk sondenæring, som det er mye kalorier i, la han på seg og ble ganske bra, forteller Merete.

Ble sykere i Spania

I april fikk de lov til å reise på ferie til Spania på ferie. 

– Vi spurte på forhånd om vi kunne få lov til å dra, forteller Merete og legger til:

– Vi visste det var noe, men da hadde vi enda ikke fått svar på genprøvene som ble tatt i februar. Disse var det to-tre måneders ventetid på. Men sykehuset så ikke noen grunn til at vi ikke kunne dra på ferie.Da fylte de opp alle koffertene til alle på turen med sondenæring. 

Allerede andre dagen i ferien ble Mikkel syk. Han først litt syk på kvelden første dagen, men var helt fin igjen morgenen etter. 

– Men da jeg skulle ta han opp fra vogna etter hvilen neste dag var han helt blå og borte, forteller Merete og fortsetter: 

 – Han var helt slapp, så da var det bare å kjøre rett til det lokale sykehuset i Torrevieja, hvor han ble liggende i ti dager med pustehjelp.

Dagen etter at Mikkel ble innlagt på Hospital Universitario de Torrevieja, fikk de imidlertid innkalling til St. Olavs i Trondheim. Da skjønte Merete og Robert at prøveresultatene var klare, uten at det stod direkte i innkallingen. De ringte da til St. Olavs og fikk oversendt dokumentene, på engelsk og spansk, til sykehuset i Torrevieja.

En veldig alvorlig diagnose

– Da fikk vi beskjed om at dette var veldig alvorlig, sier Merete før hun fortsetter: 

– Og at dette var en sykdom som reduserer Mikkel sin levealder, noe som var forferdelig å høre og som vi slett ikke var forberedt på. 

På ferien i Spania var både foreldrene til Merete og Robert med, sammen med andre venner. 

– Den alvorlige diagnosen fortalte de ikke om til de da, sier Robert og Merete. 

De andre reiste etter hvert hjem, også de andre barna, mens Robert og Merete ble igjen på sykehuset i Spania sammen med Mikkel. Etter hvert trengte ikke Mikkel kontinuerlig pustehjelp, og de kunne reise hjem. Vel hjemme i Norge reiste de rett til St. Olavs i Trondheim, der de endelig fikk i seg litt mat og søvn. Mikkel hadde heller ikke fått i seg så mye mat og var veldig tynn. 

Merete og Robert forteller videre at de andre barna fikk vannkopper under ferieturen i Spania. Dette fikk også Mikkel, men ikke før de var kommet til St. Olavs i Trondheim. Hele kroppen var dekket av vannkopper Mikkel ble skikkelig dårlig og måtte igjen ha kontinuerlig pustehjelp. 

Trenger pustehjelp

Muskelsykdommen rammer musklene som trengs for å for å puste, og gjør at Mikkel får pusteproblemer og får for lite oksygen til blodet. Mens han var på sykehuset i Trondheim var han så dårlig at bare sekunder uten pustehjelp var kritisk. Da måtte han benytte High-flow oksygenbehandling for å opprettholde oksygenmetningen.

– Mikkel er ikke lungesyk, påpeker Robert og legger til: 

– Det er musklene hans som gjør at pustearbeidet blir for svakt og da må det i verste fall kjøres på med medisinsk oksygen. Han trenger hjelp til å få ventilert lungene. 

Medisinsk oksygen trenger Mikkel nå bare når han er syk. Til daglig bruker nå Mikkel en BiPAP pustemaskin som støtter inn- og utpust når han sover, eller ellers når de ser han trenger det. 

– Mikkel synes det er godt med pustehjelp, forteller Robert og Merete videre, før de legger til: 

– Når han skal legge seg tar han tak i maska og plasserer den selv.

Nattevakter kom på plass - takker Rindal kommune

Mikkel må ha kontinuerlig tilsyn på natten, og da de kom hjem fra sykehuset i fjor, like etter at Mikkel hadde feiret ett-årsdagen på barneintensiven, varslet de kommunen om at de var på vei hjem og trengte hjelp. Da kom det umiddelbart fire sykepleiere fra hjemmesykepleien i Rindal til St. Olavs i Trondheim på opplæring. Dette var imidlertid  midt i ferietiden, og frem til alle var opplært og alle ressurser var på plass satt Merete og Robert flere nattevakter selv. 

– Vi hadde noen ganger fire nattevakter på rad selv, sier Merete og fortsetter:

– Det var tøft, det gikk ikke i lengden. En eller to vakter på rad gikk fint.

De forteller videre at i den perioden de selv satt en del nattevakter, sendte de barna på "verdens dyreste ferietur", tilbake til Spania. Da sammen med to sett besteforeldre, tante, onkel og søskenbarn. Denne ferien var planlagt lenge, men de kunne da naturlig nok ikke være med selv.

Etter sommerferien hadde de nattevakter kontinuerlig fra Rindal kommune.

– På St. Olavs er det mange barn innom som har pustemaskiner av forskjellige grunner, og behov for nattevakter, men de har ikke opplevd at ting har kommet så fort på plass som de ressursene Rindal kommune stilte med, sier Robert og Merete og fortsetter: 

– De var imponerte over støtten som kommunen kunne yte på kort varsel.

De takker også helsesykepleier Berit Moan Møkkelgård for støtten.

– Viktig å informere de rundt oss

Det er viktig for Merete, Robert og Mikkel at de rundt dem kjenner til sykdommen. Derfor har de, sammen med helsesykepleier, også vært inne i klassene til de andre barna på skolen, og selvfølgelig også i barnehagen hvor Mikkel nå har plass. 

– Det er viktig at de vet hva som skjer, og ikke blir redde når Mikkel blir syk og kaster opp, eller må ta på pustemaske, sier Merete og legger til: 

– Det ser jo litt heftig ut med den masken.

Robert forteller at de har blitt flinke til å se tegnene på at oksygenmetningen begynner å bli lav. På sykehuset satt de konstant med metningsmåler, og etter hvert lærte de seg opp til ganske nøyaktig å fastslå hva metningen ligger på. 

Barnehagen har tillrettelagt

Sykehuset presset tidlig veldig på at barnehagen måtte forberedes på å ta imot Mikkel, med utstyr og ekstra ressurser. 

– Det gikk imidlertid ganske fort, sier Merete og Robert og fortsetter: 

– Barnehagen har vært flinke, Mikkel har fått eget rom sove- og hvilerom og det er ansatt ekstra ressurser for å ta seg av Mikkel.

Før rommet i barnehagen var klart, kjørte de hjem for å sove, og Merete og Robert var i barnehagen i to måneder før de ansatte var opplært og Mikkel var klar til å være der alene. Nå har barnehagen også det samme utstyret på hvilerommet som Mikkel har hjemme.

Blir veldig syk av forkjølelsesvirus

Nå fungerer alt veldig bra, med unntak av når Mikkel får forkjølelsesvirus, noe som fører til at han blir syk. Da blir det ambulanse til St. Olavs i Trondheim, noe som har inntruffet omtrent hver tredje helg gjennom hele vinteren, fra oktober til mars. I de periodene hadde de også god støtte fra fastlege Agnete Halgunset.

Robert forteller at de har installert en oksygenkonsentrator i kjelleren, med slanger opp til stua og til soverommet, hvis det er behov for medisinsk oksygen. Noe det var gjennom vinteren.

Ungene har fått egne oppgaver

Mikkel og Merete sine tre andre barn, som er mellom ni og fire år, har fått egne oppgaver når Mikkel blir syk. Når det piper i apparatene til Mikkel og det blir snakk om oksygen, vet de hva som skjer. Hvis Mikkel blir dårlig og ambulansen kommer har de egne oppgaver, som å ta imot ambulansen og vise hvor Mikkel sitt rom er.

– De har også vært gjennom mye, sier Robert og Merete og legger til: 

– I den perioden hvor Mikkel var på sykehuset, som var på nesten tre måneder, så var de og besøkte Mikkel bare tre ganger. De to siste gangene fikk vi låne en leilighet hos Barnekreftforeningen og vi fikk kinobilletter av sykehuset. 

Da fikk de også alle en orientering om sykdommen av barnelegen på St. Olavs, og fikk stilt henne spørsmål. Da hadde de forberedt seg med ferdigskrevne spørsmål, og fikk svar på sitt nivå.

– De er veldig flinke og hjelper til mye, sier Merete og Robert.

Fikk startet forskning på genfeilen

Mens de var på sykehuset hadde de samtaler med en genetiker om sykdommen, og hvor sjelden den er. Det er mindre enn 100 personer som er dokumentert med den genfeilen på verdensbasis, og at Mikkel er den eneste i Norge. Den dokumentasjonen som finnes på  barn med denne genfeilen er gjerne av eldre dato og ikke så relevant nå. I forskningen på denne genfeilen er det kanskje USA som har kommet lengst, men sjansen for å nå fram til den forskningen, og at de skulle forske på Mikkel sin sykdom, er liten. 

– Rådet vi fikk var å ikke tenke på en eventuell forskning, ta det som det er og gjøre det beste ut av det, sier Robert og fortsetter:

– Mens vi satt i barnehagen under tilvenningen der, begynte jeg likevel å søke etter informasjon og fant til slutt Magnar Bjørås og hans forskning, og sendte ham en epost.

Robert forteller videre at Mikkel ble syk fredagen etter og ble sendt på sykehuset. Mens han satt på intensiven på sykehuset lørdag fikk han svar fra Bjørnås. Han skrev at han hadde lest seg opp på Mikkel sitt tilfelle, og at de kunne bruke mye av den forskningen de allerede drev med, og ville se på dette. Magnar Bjørås og forskerteamet tok kontakt og fortalte hva de drev med, og hva de trengte for å kunne gå videre. Sykehuset tok blodprøver som de overleverte til forskerne som satte i gang arbeidet.

Spleis for å finansiere forskningen

– Jeg spurte om det var så enkelt som dette, og hvordan dette skulle finansieres, forteller Robert.

Da fortalte Bjørnås at de begynner forskningen, og hvis de ser at der noe å gå videre på, så er det kan det for eksempel settes i gang en spleis for å finansiere arbeidet. Dette var på oktober og siden har de hatt god kontakt med forskerteamet. Når de nå ser at dette passer i arbeidet deres, og for å få litt fremdrift, trengs det et eget forskerteam som kan se på Mikkel sitt tilfelle. 

Målsettingen med å forske på stamcellene er, enkelt fortalt, å forstå sykdommen, finne den bakenforliggende årsaken, og slik finne riktig behandling og medisiner som kan hjelpe Mikkel. I tillegg kunne finne det proteinet som kan sette i gang MEGF10 genet som ikke fungerer, eller om et annet gen, MEGF11 kan ta over jobben til MEGF10. 

Nå er spleisen godt i gang, og det har til nå (i midten av mai) kommet inn nesten 470 000 kroner. 

- Vi trodde ikke vi fikk inn 50 000 engang, sier Merete og legger til: 

- Vi satte målsettingen til 100 000 kroner, noe vi synes var fælt å spørre om. Vi er skikkelig ute av komfort-sonen her.

Nå er målet å få samlet en million kroner, noe som finansiere forskningen i ett år, mens fire millioner kan fullfinansiere hele forskningen.

En fullskala forskning kan imidlertid ikke startes før en vet om får fullført forskningen. 

Magnar Bjørnås driver også forskning på barnedemens, og har kommet langt på det området. Der var det også satt i gang en spleis som totalt har samlet inn over 20 millioner kroner. Bjørnås sin kampsak er at det burde brukes statlige midler både til denne og andre typer forskning, da vil mye penger være spart siden mange syke etter hvert blir tunge pleiepasienter. 

- En eller annen gang kommer de til å finne en behandling for barnedemens, sier Merete og Robert og legger til: 

– De kommer også til å finne en behandling for genfeilen som Mikkel har også, men det er usikkert når, og det vil kanskje ikke hjelpe Mikkel. Men metodikken de bruker for å forske på genfeilen kan også brukes på andre lignende typer genfeil.

Lenke til spleisen kan du finne her, med ytterligere informasjon om Mikkel sin sykdom og forskningen. 

På besøk til forskerteamet i Trondheim

I begynnelsen av mai besøkte de Magnar Bjørås og teamet på Laboratoriesenteret igjen. Også alle fire besteforeldrene var invitert med, slik at de også fikk se labben der forskerne som jobber med Mikkel sin diagnose holder til.

– Der fikk vi se Mikkel sine egne stamceller på nært hold, og høre om det viktige arbeidet forskerteamet gjør, med håp om at forskningen på sikt kan gi løsninger som kan hjelpe Mikkel, sier Robert og Merete.

De syntes begge det var både rørende, lærerikt og utrolig imponerende å få et lite innblikk i hva disse dyktige menneskene jobber med hver dag. De reiste hjem med mye håp, takknemlighet og stor respekt for forskerne.